Universidad de Antioquia avanza en el estudio que busca retrasar la aparición de alzhéimer

Un reciente estudio del Grupo de Neurociencias de Antioquia (GNA) de la Universidad de Antioquia (Udea) reveló que una sola copia de la variante genética Christchurch (APOE3Ch) puede retrasar la aparición del alzhéimer en individuos con la ‘mutación paisa’.

Este hallazgo, basado en el análisis de 27 personas, ofreció prometedoras implicaciones para el desarrollo de nuevos tratamientos contra la enfermedad.

En 2019, el cerebro de Aliria Rosa Piedrahita, una mujer antioqueña que debía mostrar síntomas de Alzheimer entre los 40 y 50 años, abrió nuevas posibilidades de investigación para el Grupo de Neurociencias de Antioquia (GNA) de la Facultad de Medicina de la Udea y sus colaboradores internacionales.

Aliria, quien falleció a los 77 años por melanoma, presentó síntomas de alzhéimer a los 72 años, mucho más tarde de lo esperado. Ella tenía dos copias de la variante APOE3Ch, lo que sugirió un efecto protector.

El equipo del GNA, dirigido por el doctor Francisco Lopera, identificó a otros 27 miembros de la familia con una sola copia de la variante Christchurch, quienes mostraron un inicio tardío de la enfermedad. 

El estudio, publicado el 19 de junio de 2024 en The New England Journal of Medicine, presentó la primera evidencia de que una copia de la variante de Christchurch proporciona una protección moderada contra el Alzheimer autosómico dominante. Los hallazgos son cruciales para desarrollar nuevos tratamientos y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

La profesora Yakeel T. Quiroz, de la Facultad de Medicina de Harvard y colaboradora del GNA, destacó la complejidad de la relación entre el gen APOE y la mutación determinista para el alzhéimer, subrayando el potencial para tratamientos innovadores. 

Los hallazgos son significativos ya que aumentarán la confianza en que la variante APOE3Ch no solo es protectora sino también farmacológica, como señaló el doctor Joseph F. Arboleda Velásquez, coautor principal del estudio.

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La investigación evaluó aproximadamente a más de 1.000 personas de la familia estudiada, encontrando que aquellos con una copia de la variante Christchurch mostraron deterioro cognitivo a los 52 años en promedio, cinco años más tarde que aquellos sin la variante. Además, presentaron demencia cuatro años más tarde. 

Exámenes cerebrales funcionales y análisis de muestras post mortem revelaron menores niveles de la proteína tau y menos patología vascular, elementos clave en la protección conferida por APOE3Ch.

El estudio, aunque limitado en su muestra, abrió la puerta a investigaciones futuras con muestras étnicamente diversas. «Nuestro objetivo es encontrar tratamientos de prevención contra el alzhéimer», expresó el doctor David Aguillón, coordinador Médico del GNA, subrayando la importancia del compromiso de los pacientes colombianos con alzhéimer autosómico dominante.

Finalmente, el doctor aseguró que los próximos pasos incluirán resonancias magnéticas estructurales y funcionales, evaluaciones cognitivas y análisis de biomarcadores en sangre.